UNAM, investigación del genoma y medicina

La UNAM cuenta con equipos de secuenciación masiva y los investigadores de esta institución secuencian genomas completos de manera rápida y eficiente, dijo Víctor Julián Valdés

El 25 de abril es Día del ADN en todo el mundo, y la UNAM lo celebra en la vanguardia de la investigación sobre el descubrimiento científico que ha permitido explicar los secretos de la genética de los seres vivos.

La Universidad cuenta con equipos de secuenciación masiva y los investigadores de esta institución secuencian genomas completos de manera rápida y eficiente, informó en conferencia de medios Víctor Julián Valdés, investigador del Instituto de Fisiología Celular (IFC).

El ácido desoxirribonucleico (ADN), fue descrito por primera vez en 1953 por el biólogo estadunidense James Watson y el físico británico Francis Crick, como un modelo de la estructura de doble hélice. Se describió entonces la forma del ADN en el núcleo de las células, diseño que le permite duplicarse y transferir su información.

Actualmente, la estimación del genoma humano es de 20 mil a 25 mil genes. “No hay una cifra precisa, porque hay muchos que aún no conocemos”, expuso Félix Recillas Targa, director del IFC.

Antes se estudiaba un gen; en la actualidad es posible hacerlo con todos los de una célula al mismo tiempo.

Resultados sorprendentes

Por su parte, Mayra Furlan Magaril, investigadora del mismo Instituto, indicó que a partir de que se tuvo la estructura molecular del ADN y después del Proyecto del Genoma Humano, que permitió ver la secuencia continua del genoma, hay resultados sorprendentes.

“Se observó que el genoma humano está comprendido de una porción que son los genes, las regiones que codifican para una proteína. Pero una gran cantidad de estas secuencias no contienen genes y no sabíamos cuál era su función.”

Ahora conocemos que esas secuencias regulan la transcripción de los genes y son igualmente relevantes, subrayó. De tal manera que hay muchas mutaciones que caen en estas secuencias, que no son génicas, y producen enfermedades serias, como el cáncer: estamos empezando a entender la función de esta parte del genoma que al cambiar promueve la generación de padecimientos severos.

Dogma de la biología

Félix Recillas explicó lo que llamó dogma de la biología, es decir, la enorme relevancia de contar con la secuencia del genoma humano y conocerla. “Implica que de la información genética que está codificada en el ADN, hay una transcripción en un ARN (ácido ribonucleico) mensajero, que después es traducido en una proteína. Ése es el dogma central”.

En tanto, Furlan consideró que el parteaguas del entendimiento en este ámbito viene con el surgimiento de la secuenciación paralela masiva, que ha dado un salto en la capacidad de generar datos. “Hoy se puede tener una secuencia en días, cuando antes de esta tecnología tardaban hasta 10 años”. El desarrollo de ese conocimiento, precisó, ha causado que ahora conozcamos los genomas de muchos organismos, podemos compararlos y entenderlos más profundamente”, añadió.

Al respecto, Víctor Julián Valdés detalló que antes se estudiaba un gen, en la actualidad es posible hacerlo con todos los de una célula al mismo tiempo.

El ambiente, factor que también participa

El ambiente es otro factor que participa de manera particular, incluso en gemelos que comparten un genoma idéntico, dijo Recillas.

Por eso, actualmente, tras la revolución genética de la segunda mitad del siglo XX, surgió la epigenética, una disciplina que cobra importancia conforme los científicos indagan en la interpretación del complejo manual de vida que es el genoma de diversas especies, en especial el humano.

La epigenética es un concepto que se encuentra literalmente por encima de la genética clásica, porque la envuelve y la afecta, comentó Víctor Julián Valdés. “Además interacciona con los genes que se encienden y se apagan”, concluyó Félix Recillas.

APLICACIONES MÉDICAS

La aplicación clínica y personalizada del genoma humano en la medicina, como se imaginó en el mundo tras completar su secuenciación en 2013, ha sido lenta; pero a nivel de ciencia básica se han cumplido muchas de las expectativas, consideró Rafael Palacios de la Lama, investigador emérito de la UNAM y titular del Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano, con sede en el campus Juriquilla.

“Todas las enfermedades que llamamos monogénicas, en las que hay un gen específico que causa el padecimiento y que puede detectarse antes del nacimiento, están básicamente resueltas, pues hoy en día se conoce si hay una posibilidad de tratamiento o no en esos casos, o si pueden tomarse decisiones importantes”, señaló.

También, ya pueden saberse las diversas predisposiciones de un individuo a varios males, lo que implica avances clínicos considerables.

Además, ya es posible conocer la ancestría tanto de una persona como de una población, así como las distintas migraciones ocurridas en el planeta desde que el ser humano apareció en África, añadió Palacios de la Lama.

Un área donde ha sido más complicado avanzar con rapidez, aunque hay pasos considerables, es en describir si una enfermedad está originada por alteraciones en uno u otro gen particular, evaluó el científico.

Generalmente en las afecciones comunes participan muchos genes, y éstos tienen diversa “penetrancia genética”, es decir, hay variantes o dosis en la proporción en que participan y algunos lo hacen de forma ligera”, detalló.

“Hay procesos o padecimientos en los que participan 50 genes o más, pero cada uno muy poquito. Detectar eso no es fácil.”

Hasta ahora, insistió Palacios de la Lama, se conocen muy bien las bases genéticas del cáncer, hay nuevas quimioterapias y terapias génicas. “Quizá algunas personas pensaron que muy rápido se iba a saber todo, pero el genoma es muy complejo”.

Hasta ahora, la secuenciación de genomas de diversas especies (desde una levadura hasta una persona) se ha abaratado gracias a la tecnología, y ya existe la medicina predictiva, aunque aún no es para todo el público. “Estos avances van a llegar a las instituciones de salud en algún tiempo”, evaluó.

Hoy, las ciencias genómicas enfrentan un nuevo reto científico: la obtención de un genoma humano sintético en 10 años.

(Con información de Gaceta UNAM)